“Estamos a fazer um estudo sobre fatores de risco genético da doença de Alzheimer em Portugal, esperando contribuir para a melhor compreensão da doença, e, no futuro, um tratamento melhor e mais personalizado dos nossos doentes”, explicam os investigadores Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana, que estão, neste momento, no Serviço de Neurologia do CHUC.

Este ano, em colaboração com os dois investigadores do CHUC, Rita Guerreiro e José Brás, do Van Andel Institute, receberam uma bolsa de cinco anos e um financiamento de 3,7 milhões USD (dólar americano) do National Institute on Aging (que integra o National Institute of Health), para estudar a predisposição genética para a doença de Alzheimer na população portuguesa.

O CHUC sublinha que se trata do “primeiro estudo do género” em Portugal e também “do maior, estando previsto estudar, ao todo, 25 famílias, 2.500 casos esporádicos de Alzheimer e 2.500 controlos no decorrer do projeto”.

As amostras serão recolhidas em colaboração com os investigadores Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana e depois, em conjunto, “os investigadores irão identificar variantes comuns e raras associadas com o risco genético da doença de Alzheimer, mapeando e analisando o genoma de uma amostra de população portuguesa”, acrescenta.

O CHUC explica que “estes dados serão combinados com dados genómicos publicamente disponíveis de populações não portuguesas para aumentar a diversidade e o poder estatístico dos estudos internacionais em curso”.

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e a causa mais comum de demência em todo o mundo. Caracteriza-se pela morte neuronal em determinadas partes do cérebro com algumas causas ainda não determinadas, o que provoca “uma deterioração global e progressiva de diversas funções cognitivas, conduzindo a diversas alterações na capacidade funcional da pessoa, no comportamento e na personalidade”.