Em comunicado, o instituto da Universidade do Porto explica que o estudo, publicado na revista Amyloid, será “fundamental” para ajudar os médicos no diagnóstico tardio da paramiloidose e na decisão das terapias a seguir.

A paramiloidose, vulgarmente designada ‘doença dos pezinhos’, é uma doença neurodegenerativa e hereditária, causada por uma mutação no gene da TTR, o gene responsável pela doença.

A doença manifesta-se ao atingir o sistema nervoso periférico com sintomas sensório-motores, levando, normalmente, à morte num período de 10 anos após o início dos sintomas se nenhuma intervenção terapêutica for efetuada.

Citado no comunicado, Miguel Alves-Ferreira, o primeiro autor do artigo, explica que, além da mutação no gene da TTR, a equipa do i3S identificou “outras variantes que estão associadas à idade de início do aparecimento dos sintomas” da paramiloidose.

As variantes detetadas “dentro da região promotora” da paramiloidose “podem alterar a expressividade da doença, fazendo com que esta se manifeste de forma mais tardia ou precoce”, assegura o investigador.

Em Portugal, “cada vez mais são diagnosticados casos tardios (depois dos 50 anos), muitas vezes isolados ou descendentes de portadores assintomáticos em idades avançadas, ocorrendo por vezes uma grande antecipação”.

“Identificar possíveis causas da variabilidade da idade de início dos sintomas pode revelar mecanismos que ajudem os clínicos a lidar com doentes tardios sem história familiar, mais difíceis de identificar e diagnosticar”, refere Miguel Alves-Ferreira.

Os resultados desta investigação podem ter importantes implicações no aconselhamento genético e no seguimento dos portadores da mutação, mas também para o desenvolvimento de novos biomarcadores pré-clínicos para a validação das intervenções terapêuticas.