O estudo também permitirá estimar a incidência de variações genéticas na população brasileira e encontrar variantes que podem ser decisivas para o envelhecimento saudável, entre outras aplicações, conforme explicitado numa nota divulgada hoje pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).

A pesquisa, cujos resultados foram publicados no portal BioRxiv e ainda não revistos por outros investigadores, foi realizada por cientistas da Universidade de São Paulo (USP), que sequenciou o genoma completo de 1.171 idosos residentes no estado de São Paulo.

“É o maior banco de DNA de idosos da América Latina e de uma população altamente miscigenada como a brasileira, fruto de um trabalho iniciado há mais de 10 anos”, disse Mayana Zatz, uma das autoras da pesquisa citada pela Fapesp.

“Os idosos foram escolhidos como população-alvo para sequenciamento do genoma por já terem passado da idade de início de manifestação de uma série de doenças que surgem na velhice, como o Alzheimer e Parkinson, entre outras”, acrescentou a pesquisadora.

Ao longo da investigação foram encontradas mais de 76 milhões de variações genéticas, das quais dois milhões são inéditas, ou seja, ainda não foram catalogadas em bancos genómicos de outros países, onde predominam dados de populações europeias.

Para os pesquisadores, o elevado número de novas variantes encontradas indica o alto índice de miscigenação no Brasil, que tem uma população de cerca de 211 milhões de habitantes e onde foi identificada maior incidência de ancestrais europeus, africanos, indígenas e do leste asiático.

Da mesma forma, o resultado revelou a “falta de diversidade” nos bancos de genes internacionais, o que pode dificultar o diagnóstico e o tratamento de doenças genéticas em pessoas de ascendência não europeia.

O número excessivo de variantes não descritas “reafirma a importância do sequenciamento do genoma dos brasileiros, especificamente, para reduzir as assimetrias de representatividade nos bancos genómicos internacionais”, disse Michel Naslavsky, pesquisador principal do estudo.

Para o cientista, os dados compilados podem contribuir para o diagnóstico de doenças raras através de testes genéticos e, futuramente, auxiliar em tratamentos personalizados de acordo com o perfil genético de cada paciente.

“Além de sua importância na medicina de precisão, esses resultados podem demonstrar que o sequenciamento do genoma inteiro pode ajudar no desenvolvimento de políticas de saúde pública”, concluiu Naslavsky.