Em comunicado, o instituto da Universidade do Porto revela hoje que o grupo de investigação, liderado por Elsa Logarinho, vai estudar os mecanismos celulares que estão na base do envelhecimento prematuro dos pacientes com Síndrome de Down.

O Síndrome de Down, descrito em 1866 pelo médio John Langdon Down, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21, motivo pelo qual é também designado como trissomia 21.

Esta condição, que afeta anualmente um em cada mil bebés, está associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características, vários sintomas clínicos e uma variedade de características fisiopatológicas associadas ao envelhecimento prematuro, como doença de Alzheimer, perda auditiva e suscetibilidade a infeções respiratórias.

“Com a melhoria dos cuidados médicos, a esperança média de vida aumentou substancialmente para 60 anos, pelo que há mais pacientes a apresentar sintomas clínicos associados ao envelhecimento”, refere o instituto, acrescentando que o grupo de investigação beneficia da experiência prévia sobre as alterações cromossómicas e do seu papel na aceleração do envelhecimento celular.

Durante os próximos dois anos, a equipa liderada pela investigadora Elsa Logarinho, que recebeu uma bolsa no valor de 80 mil euros da Fundação Jérôme Lejeune, em França, vai estudar como a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 “conduz à entrada prematura das células em senescência, uma condição pró-inflamatória que poderá estar na origem das doenças de envelhecimento prematuro” na síndrome, refere a investigadora.

Segundo Elsa Logarinho, o estudo vai ser feito com recurso a “células isoladas de pacientes com Síndrome de Down”.

Também citada no comunicado, a investigadora Monika Vilares esclarece que, com base em dados preliminares, a equipa vai testar pré-clinicamente a “eficácia de uma senoterapia capaz de atrasar a acumulação de células senescentes induzidas pela aneuploidia [alterações cromossómicas]”.

A Fundação Jérôme Lejeune financia programas de investigação fundamental, translacional e clínica em Síndrome de Dow e outras deficiências intelectuais de origem genética. Todos os anos, são avaliadas mais de 100 bolsas e distinguidos os projetos mais criativos e promissores cujas investigações permitam aos pacientes uma vida mais saudável e longa.