Os dados, divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA) à Lusa e que reúnem a quase totalidade dos nascimentos em Portugal, demonstram que o número de bebés rastreados voltou a cair depois de ter atingido, no mesmo período de 2023, o valor mais elevado (21.065) desde o início da pandemia de covid-19, em março de 2020.

O ano de 2023 tinha fechado com mais 2.328 bebés estudados comparativamente ao ano de 2022, totalizando 85.764, de acordo com os dados do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), coordenado pelo INSA.

Os dados deste ano indicam que janeiro foi o mês que registou o maior número de nascimentos (7.683), seguido de fevereiro (6.651) e de março, com 6.241 bebés.

Neste primeiro trimestre, Lisboa foi o distrito com mais exames realizados (6.316), seguido do Porto (3.597), Setúbal (1.656), Braga (1.561), Faro (1.075) e Aveiro (899).

O menor número de testes foi observado no distrito de Bragança (122), seguido de Portalegre (134) e da Guarda (165).

O “teste do pezinho” permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, dos quais 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.

Coordenado pelo INSA, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, o PNRN rastreia, desde 1979, 28 patologias, tendo até final de 2023 identificado 2.692 casos de doenças raras, na sequência do rastreio realizado a 4.224.550 recém-nascidos.

Segundo o instituto, a identificação da doença possibilitou que “todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.

Apesar de não ser obrigatório, o programa tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.

O “teste do pezinho” é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança.